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“冰桶挑战”活动曾让渐冻人这个群体获得空前的关注，但更多的罕见病患者群体，仍处于隐身状态。昨日，中关村生命科学园2017年重点开展的创新项目――中关村“生物银行”携手北京安贞医院，成立全国首家心血管罕见病研究中心，以大数据的生物样本助力罕见病研究，将与全球的罕见病研究机构共同搭建世界性的医学研究平台，让罕见病研究走出样本量小、组学数据缺失的困境。
据估算，全球罕见病患者约3.5亿，其中80%的罕见病为遗传病，被美国国立卫生研究院认定的心血管系统罕见病就有130余种。此次，中关村“生物银行”携手北京安贞医院成立全国首家心血管罕见病研究中心。生物银行又称生物样本库，主要收集、存储各种研究用生物样本，包括组织、细胞、血浆、骨髓和生物体液等；生物库还储存着与相关的临床与随访信息数据。中关村生物银行目前正在进行一期建设，建成后可存储300万份细胞；今后还将建设可存储组织、器官的样本库。
据北京安贞医院教授兰峰介绍，罕见病患者无可用这一现象在我国特别是在心血管疾病领域表现得尤为突出。他认为收集、储备罕见病患者数据和生物样本，对临床诊断和物研发至关重要，通过与中关村“生物银行”的合作，心血管罕见病研究中心将与全球的罕见病研究机构共同搭建世界性的医学研究平台，让罕见病研究走出样本量小、组学数据缺失的困境。
除了服务患者，“生物银行”对正常人群而言，更可以实现健康增值，晚生病、少生病、不生病。比如储存脐带血、加入骨髓库等，在未来有疾病或健康需求时，可以为自己或他人提供帮助。（记者 徐晶晶）
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